患者の検査前準備
検体採取のタイミング
ラベル見本（検体）（単項目オーダー時）
ラベル見本（微生物）（単項目オーダー時）
採取容器・検査材料
採取容器について
検体採取について
採取後検体の取扱い
検体搬送について
採取検体の保存条件
受入不可基準
検査に要する時間（生理検査）
再検査・追加検査の対応可能日数
検体採取に関する注意事項・検査の実施に関する注意事項
長期間ホルマリン固定した組織や, ホルマリン固定前に室温放置が長い検体は, DNA断片化が著しく, 解析不能となる場合があります.
臨床的意義
国立がん研究センターの2017年の統計によると肺がんが男性第1位, 女性でも第2位を占めており, その多くが非小細胞肺がん (NSCLC) と考えられている. 2018年3月にNSCLCの治療に対し, BRAF阻害剤ダブラフェニブ (タフィンラー®) とMEK阻害剤トラメチニブ (メキニスト®) の併用療法が承認されましたが, 本治療を開始するためにはBRAF遺伝子変異を調べる必要がある,
BRAF遺伝子は細胞増殖に大きく関与しており, 600番目のアミノ酸であるバリン (V) がグルタミン酸 (E) に置換される「BRAF V600E変異」を起こすと, がん細胞が無秩序に増殖し続ける状態に陥るが, 日本におけるNSCLCの約1%に本変異が認められるとされている.
本検査は, 2018年12月に保険適用された次世代シークエンサーによるコンパニオン診断システムを用い, がん組織よりDNA, RNA上の46種のがん関連遺伝子を一括, 網羅的に解析し, 500種以上の遺伝子変異を測定するが, 解析結果はBRAF V600E遺伝子変異のみ報告する.
日本肺癌学会編『肺癌診療ガイドライン (2018年) 』においても, 進行・再発非扁平上皮非小細胞肺癌の場合は, BRAF遺伝子変異の測定が他のドライバー遺伝子 (EGFR遺伝子変異, ALK遺伝子転座, ROS1遺伝子転座) とともに推奨されている.
本検査は, ダブラフェニブおよびトラメチニブの併用投与の非小細胞肺がん患者への適応を判定するための補助として承認されている.
異常値を示す病態・疾患
関連検査項目
肺がん関連遺伝子(オンコマイン Dx Target Test マルチ CDx システム)
参考文献
肺癌患者におけるBRAF遺伝子変異検査の手引き 第1.0版 2018 年 4 月 5 日
参考資料 (院内環境のみ)